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一台众筹的测序仪 开启读取基因“天书”历程
2018-12-18 15:12
来源:科技日报
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  砸锅卖铁买来“敲门砖”的科学家们,在简易的工作环境下开始了人类基因组1%测序的工作。

  

  “就算砸锅卖铁,也要圈个1%。”20多年前,现任华大集团董事长的汪建和其他3位科学家心心念念要让中国加入到人类基因组计划中,他们“砸锅卖铁”凑齐200多万元,买来了敲开人类基因组计划的第一块“敲门砖”——毛细管自动第一代测序仪ABI377。

  1997年11月20日,在中国遗传学会青年委员会第一次会议上,于军、汪建、杨焕明和刘斯奇等几位科学家商量,要加入人类基因组计划,推动中国基因组科学的发展。于军认为,中国如不抓紧时间加入到这一竞争中去,有可能失去最后的机会。会议后不久,杨焕明、汪建、于军拿出了自己的全部身家购买测序仪,并在这台仪器上放了三根玉米棒子,来寓意干事业要有“穷棒子精神”。

  这台凑钱众筹的测序仪宛如引路的“火把”,在它的引领下,中国的基因测序产业发展起来。读取生命“天书”,是为了人类健康。完成基因组测序后华大开始将基因组计划中获得的技术和成果向医学临床转化,他们感到了测序仪带来的“不自主”。

  “使用的仪器设备是国外进口的,要推进临床就需要获得仪器所属企业的许可和支持。”深圳华大智造科技有限公司副总裁蒋慧说,但是合作方并不太热心,合规性受到质疑,在发展的进程中受到“掣肘”。

  2013年,美国在基因测序领域排名第三的Complete Genomics有出售计划,华大决定抓住这个机会,通过收购解决专利问题,实现核心工具能力自主化和可控。

  “那个时候我们拿到的样机重达2、3吨。”蒋慧回忆,被收购企业只提供测序服务,并没有将测序仪普及化的商业推广计划,因此也没有跟进相关的技术探索。

  又黑又大又重的“黑铁塔”怎么能够普及到医院、学校、院所等科研机构中去呢?必须进行设备集约化研发。2013年,在对技术进行转化与再创新之后,华大团队开发了可投入产业化应用的临床测序仪BGISEQ-1000,改变了我国生物科技企业长期处于基因测序产业链中下游的格局。

  2015年10月,华大发布第一款自主研发的桌面化测序仪BGISEQ-500,2016年获得国家食品药品监督管理总局批准,可应用于临床疾病基因检测。

  2016年深圳华大智造科技有限公司正式成立,专注于测序仪的研发和产业化,此后连续发布小型化台式测序仪并获得临床许可认证。目前我国批准可用于疾病基因检测的高通量测序仪有一半来自华大。“国产桌面化测序仪使得患者在医院本地就可以得到检测结果,加快了疾病诊断效率。”

  21年来,华大在测序技术的迅猛发展中从未掉队。2018年10月,全球日生产能力最强的基因测序仪MGISEQ-T7在华大诞生,全新一代机型的测序和处理能力是它“鼻祖”的上亿倍,这大大降低了测序的成本,从30亿美元到百元美金,基因测序也因此不再“高冷”,成为普通人可及的技术。

  测序仪的更高通量,正在推动百万人群的基因组学研究。日前,国际权威学术杂志《细胞》上发布了最大规模中国人基因组学大数据研究成果,这标志着我国正在迈出“百万人群基因大数据研究”的重要一步。

  “我们希望测序能力的量级能够迅速放大,让普通人快速享受。”深圳华大基因科技有限公司首席执行官尹烨表示,成本的降低让基因测序不再是有钱人的特权。

  他介绍,就在今年,华大援助广西巴马县完成了6万份地中海贫血的检测样品,耗时仅用一个月,平均费用只有100元/例。技术的可及性,使得基因测序能够迅速得到扩展,让更多患者获得精准个性化的救治。(来源 科技日报 记者 张佳星)

 

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